Los pacientes enfrentan múltiples dificultades, como la falta de diagnóstico oportuno, el elevado costo de tratamientos, el acceso limitado a medicación y la desactualización de la normativa.
En el Ecuador, las enfermedades raras y catastróficas representan un desafío para las familias, no solo por el alto costo de los tratamientos, también por la falta de acceso a medicación especializada.
Uno de los casos es el de Noelia, una niña de cuatro años con atrofia muscular espinal tipo 1 (AME), una enfermedad de origen genético que impide el desarrollo adecuado de los músculos y que en su versión más severa suele causar la muerte durante los primeros años de vida.
Adriana Bojórquez, madre de Noelia, ha recorrido un largo camino en busca de tratamiento para su hija. Desde los primeros meses de vida, notó que la pequeña presentaba flacidez muscular inusual.
Tras consultar con múltiples pediatras del Ministerio de Salud Pública (MSP) y del Instituto Ecuatoriano de Seguridad Social (IESS), la respuesta era: «Cada niño se desarrolla de forma diferente».
Fue un médico ucraniano en Cuenca quien identificó la posibilidad de una enfermedad neuromuscular y recomendó una evaluación con un neuropediatra. Tras ser derivada al área de genética, se le realizó un examen en Estados Unidos, ya que en Ecuador no está disponible esta prueba.
Aunque el IESS podía cubrir el estudio, el proceso era más demorado y Noelia no podía esperar: los niños con AME tipo 1 suelen tener una esperanza de vida de apenas dos años.
“Se tomaron las muestras y se enviaron al exterior. A través del IESS tomaba unos ocho meses adicionales, asumimos los costos, un examen genético bordea los 700 dólares y puede ser más caro dependiendo de la patología. Al ser una enfermedad rara los estudios son costosos”, explica.
Falta de actualización
Diego Jimbo, Coordinador Nacional del Observatorio de Enfermedades Catastróficas, señala que el reglamento que reconoce las enfermedades raras y catastróficas en Ecuador no ha sido actualizado desde 2016, a pesar de que debería revisarse cada dos años.
Actualmente, Ecuador reconoce 106 enfermedades raras y nueve grupos de enfermedades catastróficas, mientras que a nivel internacional existen hasta 8.000 enfermedades raras y cientos de enfermedades catastróficas.La falta de actualización impide que muchas personas sean reconocidas dentro de estos grupos y accedan a beneficios como la atención prioritaria y la provisión de tratamientos.
Uno de los principales problemas es la falta de acceso a medicamentos. Aunque el cuadro nacional de medicinas básicas cuenta con 671 fármacos, más de 200 no están catalogados, lo que retrasa los procesos de compra en hospitales públicos y centros de salud.
«Entendemos que no todas pueden estar dentro de este documento oficial, pero son años que este registro y no se lo actualiza», asegura Jimbo, quien padece artritis reumatoidea.
En algunos casos, la adquisición de un medicamento puede tardar hasta un año, lo que pone en riesgo la vida de los pacientes.
Jimbo menciona que existen juicios ganados por pacientes para obtener sus fármacos, pero incluso con sentencia a favor, no se les entrega, como en el caso de Noelia.
